【环球网报道 记者 沙琼】按照国际上的患病率来推算,中国有超过三千万罕见病患者。但是,现实中如何收集到这些罕见病患者,却是一个天大难题。因此,在我国要更好地为罕见病患者提供医疗服务,统计更多的信息就成为第一步,而建设一个标准化、国际化罕见病注册平台是目前最紧迫的事。
北京协和医院副院长张抒扬介绍说,我国绝大多数医生还不了解、不认知罕见病,因此很容易漏诊、误诊,临床诊治能力低下,又缺乏随访,对病情的整个面貌缺乏了解。由于中国地域大,病人分布广,使得罕见病患者数据非常分散,不像心脑血管疾病那样可以很快搜集病人数据,研究起来非常困难。这样的现状使得医生常常不知道从哪里入手。
国家罕见病注册系统就这样在紧迫的需求中问世。“中国国家罕见病注册系统是国家重点研发计划支持的项目,目前由北京协和医院联合全国多家综合医院承担此项目,预计在2020年之前初步完成登记网络以及数据库建设。”国家罕见病注册登记系统执行总监弓孟春医生介绍。
“我们一定要把这些病人集中起来,从表型到基因到他的发病甚至是转入组学、代谢组学、蛋白组学、生物组学、随访的材料等等,把这些数据集中起来,才能从大数据角度分析我国罕见病的一些动态变化。我们需要从头起步,还有很长的路要走。”张抒扬强调说。
目前国家罕见病注册登记系统是根据我国医疗水平的现实,意在集中罕见病相关临床的信息和生物样本,从而在研究中纳入详细病例信息。系统的建立,能够把分散在众多医生手里的罕见病信息在一个标准下进行注册登记,使得单病种的病人数在短期内快速增加,使得病种相应医学研究具有样本基础,从而有利于有效治疗方法,改变患者生存状态,进而推动罕见病研究治疗的发展。
“现在主要从临床方面出发进行罕见病注册登记,主要是从临床医生在做一些工作。我们也希望联合罕见病患者,从病患群体的角度来补充注册登记,双方互动合作,一起完善中国罕见病注册登记系统,在全国范围内铺设一个庞大的转诊、会诊以及诊断咨询体系。” 弓孟春医生说。
作为项目的牵头单位,北京协和医院对此有着清晰地规划和目标:预想在2020年之前初步建立完善的中国国家罕见病注册登记平台,可供多家研究单位同时使用的网络数据平台。这个国家数据库临床资料库和生物样本库应不少于50种的队列研究,总例数至少要5万,其中要实现1万人的基因检测。北京协和医院立志将登记注册平台发展成为一个知识库,发展成为中国医学走向世界、与更高端的国际专家一起解决疾病、解决难点问题的载体。
张抒扬副院长指出,“当前的核心任务,就是确定罕见病注册登记的技术标准和规范,包括通用的技术标准和个性化技术标准。我们也在和国际罕见病组织联系,就相关问题开展合作。比如表型术语的问题,如何国际化、标准化等等。”
我国在罕见病研究方面还处于初级阶段,过去大多是个体机构在做努力。“现在需要统筹、整合、深度的挖掘,需要走上国际,向先进国家学习。”张抒扬说。